El Cri du chat (maullido del gato) raro, pero con presencia en Yucatán

La diferencia entre la vida y la muerte, así como la calidad de vida, dependerá del daño cromosómico, advierte especialista

En los ocho años que llevo trabajando como pediatra neonatóloga en esta institución, no he atendido ningún caso de síndrome del maullido del gato, sin embargo sí existen casos anteriores registrados en Yucatán, aunque este es un padecimiento que afecta a uno entre 20 mil o 50 mil niños. Así lo dio a conocer la Dra. Aidé Yazmín Durán Maldonado, especialista del Hospital Regional "Ignacio García Téllez" del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

Agregó que el distinto que da nombre a esta enfermedad es el llanto del recién nacido en tonos más altos a lo habitual y que asemeja el maullido de un gato. Este se va modificando con el tiempo. El cri du chat, como se le conoce en francés, es más común en niñas.

Explicó que este padecimiento es ocasionado por una alteración del material genético, es decir, de los cromosomas. Es una falla específica en el cromosoma número 5. Se desconoce el motivo de la rara supresión cromosómica, pero se cree que en la mayoría de los casos es originada por la pérdida espontanea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.

Precisó que de los 23 pares de cromosomas, uno determina el sexo del individuo y los demás son autosomas y proporcionan las características físicas. El proceso se da siempre durante la concepción. Si el daño en el cromosoma es pequeño, la afectación será menor, pero si la alteración genética es grande, entonces el bebé o el niño tendrán mayores problemas.

—Por lo general, los recién nacidos con este síndrome tienen una cabeza con un perímetro más pequeño, una carita redonda y un puente nasal deprimido, además del llanto que es como un maullido.

Carita redonda, nariz deprimida y ojos separados, algunas de las características físicas de los pacientes del síndrome del maullido del gato.

Indicó que en de 85 a 90% de los casos, el síndrome se da por deleción o pérdida de un fragmento de ADN en el cromosoma, o por translocación, que es un desplazamiento del cromosoma a un nuevo genoma del paciente. El resto de los que lo padecen, lo heredan de los padres. En el mundo, hay alrededor de 65 o 70 casos de maullido del gato.

Mencionó que los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad, se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.

—Debido a esta situación, necesitarán de un equipo multidisciplinario para su manejo porque también son bebés o niños que presentan algunas malformaciones cardíacas o renales.

A una pregunta, dijo que 10% de los pacientes fallece en el primer año de vida. Sin embargo, hay reportes de personas adultas que lo padecen, pero esto se debe a que el daño en el cromosoma fue pequeño.

Manifestó que el pronóstico de supervivencia y de la calidad de vida dependerán de las malformaciones asociadas y de la afectación al cromosoma.

Comentó que en los afectados, señales como la curiosidad ante lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.

Finalmente, dijo que tratar de obtener un diagnóstico antes del parte y durante una ecografía es difícil, por lo que se aconseja a los padres que se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares. Una vez obtenida esa información, se recomienda buscar asesoramiento genético para realizar a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome. L.I.