La hemofilia, una enfermedad que afecta a los hombres

En Yucatán, la padecen aproximadamente cien personas, señala especialista del Centro de Investigaciones Regionales Hideyo Noguchi.

Es difícil llevar una vida normal por los riesgos que representa la aparición repentina de una hemorragia, pero es posible que los pacientes con hemofilia salgan adelante, señaló el Dr. Pedro González Martínez, médico internista y responsable del área de Apoyo al Diagnóstico Clínico del Centro de Investigaciones Regionales "Hideyo Noguchi".

Dio a conocer que esta enfermedad, relacionada con defectos en factores de coagulación que generan hemorragias, afecta a varones, aunque también se dan casos muy raros en que las mujeres pasan de portadoras a pacientes.

Dr. Pedro González Martínez, médico internista y responsable del área de Apoyo al Diagnóstico Clínico del Centro de Investigaciones Regionales "Hideyo Noguchi".

En Yucatán existen alrededor de cien personas con hemofilia, que están en alguno de los tres niveles: leve, moderado o grave.

—Aunque la incidencia mundial sea un caso por cada diez mil hombres, no quiere decir que esta rara enfermedad no te pueda suceder.

En entrevista a Artículo 7, el médico explicó que la hemofilia está catalogada en dos tipos: la A, por defecto en el factor de coagulación 8; y la de tipo B, con defecto en el factor de coagulación 9, los cuales se expresan de igual manera, aunque su origen sea distinto.

Indicó que la transmición hereditaria de la hemofilia está ligada al cromosoma sexual X, que corresponde a la mujer (XX). De ahí que sea transmitido por ella a sus descendientes.

—El panorama puede variar dependiendo de varias circunstancias. Por ejemplo, si la mujer es portadora (uno de sus dos cromosomas x está afectado) y su pareja es un hombre sano, sus descendientes podrían ser, en el caso de tener mujeres: una portadora y otra sana. Si se tienen varones, hay la posibilidad de que uno presente la enfermedad y otro sea sano.

Aclaró que la transmición cromosómica es aleatoria, por lo que tampoco puede considerarse como una regla.

Señaló que en el caso de una mujer sana y un hombre enfermo, las posibilidades de que sus hijas sean portadoras son de 100%, mientras que los varones no tendrían la enfermedad.

—Si hablamos del caso de una portadora y un hombre enfermo, aquí no sólo hay la posibilidad de que las hijas sean portadoras del gen de la hemofilia, sino de que, al menos una de ellas, podría padecer hemofilia por la combinación genética (XX), pues ambos padres estarían aportando un cromosoma afectado. En el caso de varones, uno podría tener la enfermedad y otro más, estar sano.

Manifestó que la gravedad de la enfermedad va a depender del porcentaje de los factores de coagulación 8 y 9.

—El problema es que los pacientes que tienen hemofilia grave pueden sangrar en cualquier momento y sin necesidad de que hayan sufrido un golpe, lo que los hace muy vulnerables. Los pacientes con hemofilia leve sangran a causa de golpes no tan intensos, mientras que el paciente con nivel leve necesita de un golpe muy fuerte para sangrar.

Sobre el tratamiento, señaló que en un principio se trataba con plasma fresco, pero el cuerpo no lo resistía.

—Entonces, se optó por concentrar el factor 8 de cada plasma, lo que dio origen a los crío precipitados, que resulta caro, especialmente, si el paciente es un hemofílico grave que requiere cantidades industriales.

Recordó que, cuando comenzaron a utilizarse los crío precipitados, los donantes no eran verificados, razón por la cual en los inicios del VIH Sida, el grupo de hemofílicos fue uno de los más afectados por esa enfermedad.

Explicó que, actualmente, se ha logrado sintetizar en laboratorios, por métodos más modernos, el factor 8. Se conocen como recombinantes, que todavía son caros, especialmente para los pacientes con hemofilia grave, por la cantidad que requieren: puede ser hasta de 150 (el precio de cada recombinante es de alrededor de $2,000).

—La expectativa de vida es mejor ahora, pero lo difícil es evitar que siendo niños los pacientes con hemofilia, no sufran golpes que puedan generarles hemorragias. L.I.